FTDNA и Promethease

В начале года я заказывал тест ДНК в компании «Family Tree DNA», в интерпретации результатов компанией, к слову сказать, была ошибка, я ещё напишу об этом, когда история закончится.

Мне ещё тогда в комментариях подсказали сервис «Promethease», который за пять долларов может проанализировать полученные данные и что-то сказать вам по ним о вашем здоровье. К сожалению, ни тогда, ни сегодня заставить работать Promethease с полученными от FTDNA данными не получилось — сервис упорно писал и пишет, что формат ему не знаком.

Пришлось разбираться в чём же дело. В итоге проблему я победил, рецептом делюсь. Во-первых, вам потребуется файл с данными анализа вашей ДНК, я скачал его из раздела FamilyFinder, на скриншоте подчёркнутая красным ссылка внизу:

FamilyFinder (22.66КиБ)

Этот раздел находится на первой странице в том случае, если вы заказывали одноимённый тест.

В этом разделе у меня пять ссылок, я скачал файл по ссылке «Build 36 Autosomal Raw Data» и совершенно без понятия чем файлы по ссылкам различаются и подойдут ли оставшиеся, с этим я ещё не разбирался.

Далее файл надо распаковать, если ваш браузер ещё этого не сделал. Для этого под «Маком» и «Линуксом» можно воспользоваться утилитой командной строки gzip, а под Виндоузом его распаковывать умеет «WinRAR».

Внутри архива будет файл в формате CSV («значения, разделённые запятой»), его надо сконвертировать в формат 23andme при помощи небольшой утилиты, которую я написал. Лучше её не копировать через буфер обмена (в ней есть символы табуляции, которые важны и могут пропасть), а сохранить на компьютер браузером или как-то иначе.

Как запускать её под Виндоуз я не решусь рассказывать, как-то можно, но я на память не опишу этот процесс, больше пяти лет под этой ОС не работал, на «Маке» и «Линуксе» это делается из командной строки. Полностью процесс выглядит вот так:

# распаковываем архив
gunzip ftdna.csv.gz
# скачиваем утилиту
curl -O https://raw.githubusercontent.com/bolknote/shellgames/master/ftdnato23andme.sed
# делаем файл запускаемым
chmod a+x ftdnato23andme.sed
# конвертируем
./ftdnato23andme.sed < ftdna.csv > 23andme.txt

Получившийся файл 23andme.txt надо залить на Promethease, заплатить пять долларов и минут через двадцать (запросы на обработку данных ставятся в очередь) получите результат. У меня из целая куча «плохих новостей» (так и написано): повышенный риск облысения, 77% вероятности непереносимости лактозы, в три раза выше риск дегенерации мышц с возрастом и ещё ворох подобных «прелестей», «хороших новостей» тоже немало, но там чаще всего «вероятность получения рака простаты не выше нормы» и тому подобное, какие-то поддельные хорошие новости — не радуют.

Комментарии 23

комментатор № 1
Это стандартное соотношение («куча/немного»).
Хотя читал, что есть одна нация практиковавшая близкородственные браки и за счет этого здорово почистившая генофонд. Это тамилы (вроде не все конечно, а какие-то более менее высокие касты). Статью/заметку ищите в подборке старого интересного у блоггера shvarz.

Такие тесты вместе с женой или кандидаткой в жены надо делать.
Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 3
Хотя читал, что есть одна нация практиковавшая близкородственные браки и за счет этого здорово почистившая генофонд.

В каком смысле «почистившая»? Вымерли они что ли и более своей глупостью генофонд не загрязняют?

комментатор № 5
1. «Почистившая» означает, что у тамилов, которых изучали вредных мутаций в результате близкородственных браков не больше, а наоборот меньше. Это все, что я знаю. Источник — известный вирусолог shvarz. Первоисточник ищите сами. (Мое предположение, что в исследованиях участвовали только высшие касты, восходящие к совсем совсем маленькому пулу случайно оказавшихся здоровыми людей, а селекция всего, что все таки было и в начальном пуле, шла в результате стандартных для экваториального средневековья причин.)

2. «Сиюминутный прок» следующий:
а) Логическое обоснование интуитивного «я хочу именно так!» — думаю для большинства программистов типа Болка, который пристегивается и на заднем сиденье, это актуально.
б) Меня вот на собеседование в 23andme особым порядком напрямую от менеджера пригласили. :) Как именно, не скажу, чтобы не ломать людям процесс отсева, но связано с тем, что у меня там профайл есть. (Правда от приглашения особого толка нет, поскольку они визы не спонсируют, а удаленщиков не берут.)
в) Некоторые открытия действительно позволяют в целом оптимизировать жизненные процессы.
Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 6

Комментарий для комментатор:

Источник — известный вирусолог shvarz.

У него в журнале в комментариях можно прочитать, что это скорее чушь, чем правда: http://shvarz.livejournal.com/165520.html? … 4#t1554064

думаю для большинства программистов типа Болка, который пристегивается и на заднем сиденье, это актуально

«И на заднем сиденье» — это вы знатно пошутили, чем заднее сиденье такое особенное? Вот вам ролик на тему: https://www.youtube.com/watch?v=fnK_2Mxp1Kw Где-то ещё было один, который наглядно показывает, как вылетающий с заднего сиденья пассажир, ломает шею впередисидящему.

Ну и я не программист. Я топ-менеджер.

комментатор № 7
Если нужны точные медицинские результаты доступные на сегодняшний день, то необходим анализ и от 23andme тоже. Ftdna не все находит.

Но если есть возможность подождать перед заведением детей лет 5 и хочется «пристегнуться по полной», то есть инсайдерская инфа от человека из Illumina о том, что полное секвенирование ДНК за вменяемые деньги (наверное около 1К) будет доступно в течение 5 лет.
Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 8

Комментарий для комментатор:

Ftdna не все находит.

Он вообще ничего не находит. Там просто нет никого медицинского анализа вовсе.

комментатор № 9
«И на заднем сиденье» — это вы знатно пошутили, чем заднее сиденье такое особенное?

Я не спорю.
Просто я регулярно контактирую с людьми, для которых даже мои «избыточные» меры предосторожности выглядят нелепыми.

Поэтому я немного более широко смотрю на то, что допустимо/приемлимо и что нет.

Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 11

Комментарий для комментатор:

Я имел в виду снипы, которые выдаются в результатах.

Можете подробно рассказать? Я не понимаю о чём вы.

комментатор № 12
Можете подробно рассказать? Я не понимаю о чём вы.

Я не знаю о формате ftdna, не покупал там ничего. Но 23andme сырые данные выдает в виде списка SNP (произносится, как «снип»).
Я имел в виду это.

комментатор № 13
Можете подробно рассказать? Я не понимаю о чём вы.

Я изначально имел в виду, что разные компании выдают разный список снипов и чтобы иметь в своем списке снипов все, что можно определить на сегодняшний день за разумные деньги, то нужно покупать анализы от обоих.

Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 14

Комментарий для комментатор:

Ну, я знаю что такое «снип», просто не понимал что вы хотите сказать.

Я изначально имел в виду, что разные компании выдают разный список снипов

Неудивительно совершенно. Единого наименования снипов просто не существует. Так что разные компании могут давать одинаковый список снипов под разными именами.

praeivis (praeivis.lt) № 15

Комментарий для Евгения Степанищева:

Я топ-менеджер.

Cамое страшное что вы не шутите и на самом деле считаете себя топ менеджером…

Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 16

А кем мне себя надо считать? Вроде я и по занимаемой должности и по выполняемым обязанностям в компании им и являюсь:

Топ-менеджмент (от англ. Top management) — группа руководителей организации высшего уровня иерархии, которые ежедневно несут ответственность за эффективное управление этой организацией.

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A2%D0%BE … 0%BD%D1%82

комментатор № 17
Дело не в названиях. Дело в количестве.
См. сравнительные чарты по ссылкам отсюда: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies
Не знаю насколько это актуально, но там разные цифры по количеству анализируемых снипов даны.
Разница местами исчисляется тысячами и сотнями тысяч.

То есть списки от разных компаний будут содержать разные наборы данных.
И прометеаза будет выдавать по ним разные отчеты.

Я так думаю, но не знаю точно.
Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 18
Комментарий для комментатор:

У того же FTDNA куча соврешенно разных тестов, которые будут выдавать разные наборы снипов, потому что исследуются разные участки. Так что так напрямую нельзя сравнивать, по всей видимости.
комментатор № 19
На прометеазе, кстати, все регулярно обновляется. Ежедневно. Надо раз в полгода заходить и заново прогонять данные для отчета. (И в 23andme сырые данные тоже регулярно обновляются, так что перед прогоном на прометеазе их нужно отуда скачивать снова.)

Если есть серьезные медицинские опасения, то рекомендуется и чаще обновлять.
Цифра про «полгода» от тех саппорта прометеазы.
Евгений Степанищев (bolknote.ru) автор № 20

Комментарий для комментатор:

Если есть серьезные медицинские опасения, то рекомендуется и чаще обновлять.

Я просто для интереса эти данные получил.

На прометеазе, кстати, все регулярно обновляется. Ежедневно.

Интересно, не знал. Попробую как-нибудь ещё раз загрузить.

комментатор № 21
Что еще интересного можно сделать с получившимся набором снипов?
На сайте 23andme есть форум, куда можно получить доступ просто по онлайновой регистрации без покупки тестирования.
И там была подборка где-то всех сторонних сервисов, куда можно снипы загружать.
Из самого интересного, что помню есть:
1. Сервис, позволяющий оценить насколько часто (по сравнению со среднестатистическим значением) ваши (ну, не конкретно ваши, а вообще) предки вступали в сексуальные отношения с родственниками. Искать по слову «inbred».
2. Всякие сервисы позволяющие составить программу спортивных тренировок по генотипу.
комментатор № 22
2. Всякие сервисы позволяющие составить программу спортивных тренировок по генотипу.

Искать по словам athletic и sport.