Генетические исследования

Ещё один способ исследовать своих предков — генетические исследования. Это очень новая область, пока ещё недостаточно проработанная, но сомнений нет — это наука, а не спекуляция на популярную тему. Желающим подробно ознакомиться с предметом рекомендую книгу «Происхождение человека по данным археологии, антропологии и ДНК-генеалогии» Клёсова и Тюняева.

Вкратце, принцип такой.

Как многие знают, у мужчины, в отличие от женщин, есть игрек-хромосома. Она передаётся от отца к сыну, туда не примешиваются гены от матери. Время от времени в ней возникают мутации и скорость их возникновения примерна известна. Сравнивая ДНК разных людей, можно с хорошей точностью определить степень их родства, вернее определить приблизительное время, когда жил их общий предок.

Сравнивают не все ДНК, а избранные участки, которые называют «маркерами». Их выбирают так, чтобы мутация в этом участке была устойчивой, а болталась туда-обратно у разных популяций. Маршрут (125.04КиБ) На карте выше тёмно-коричневая стрелка с надписью «R1b» — условный путь распространения моих предков, начиная от первой популяции, которая условно называется «адам». Это не говорит о том, что человечество тогда только из неё и состояло, просто выжили только потомки «адамов».

Я заказал проверку 67 маркеров, но полностью их ещё не проверили, проверка разбивается на части и выполняется в порядке живой очереди. Первые результаты у меня должны были быть в конце марта, а получил я их уже сегодня, повезло. Следующие обещают в начале апреля. Текущий результат — я принадлежу к популяции «R1b1a2» (это подгруппа «R1b»), карта расселения которой на рисунке ниже: Карта расселения R1b1a2 (70.11КиБ) Что в точности значат эти буквы и цифры я не разбирался, но примерно всё обстоит следующим образом. Как правило, чем дальше первая буква от «A», тем больше мутаций отделяют этот род от первых условных людей. Моя «R» означает, что я от них по этому показателю довольно далеко. Цифры и буквы далее обозначают наличие мутации внутри всё более мелких групп.

В книге «Происхождение…» (на которую я ссылался выше) про группу «R1b1» написано, что это, вероятно, представители «курганной культуры», проникшие 5—7 тысяч лет назад в южные степи России и Украины на своём пути из Центральной Азии до Ближнего Востока, расселились они вплоть до Северной Африки (включая Египет и Алжир) и через Пиренейский полуостров — в Европу, где они сейчас наиболее широко представлены. Среди этнических русских их всего 5%. Можно сравнить с группой «R1a1», у русских она встречается в 48% случаев.

«Википедия» о «R1b1a2» рассказывает следующее:
Этот вывод подтверждается дальнейшими исследованиями подгруппы R1b1a2, носителем которой являлся фараон Тутанхамон. Она предположительно зародилась на Кавказе около 9500 лет назад — известно что до расселения семитов кавказские народы (урарты; хатты; хурриты; шумеры) были широко расселены по территории Ближнего Востока — и начали миграцию в Европу около 7000 лет назад (см. Балканский неолит). Часть её представителей мигрировала в Северную Африку (примером массовой миграции из Ближнего Востока в Египет является нашествие гиксосов, которое имело место за пол тысячелетия до рождения Тутанхамона).
Это всё, конечно, интересно, но есть ли более ощутимая польза от такого исследования? Оказывается есть! Можно загрузить свои маркеры в одну из библиотек и найти родственников, общие предки с которыми жили несколько сотен лет назад. И это уже очень интересно для исследования, так как позволяет найти корни, которые иначе и не обнаружить.

Теперь немного о том как же отправить свою ДНК на исследование. Из всех компаний, которые этим занимаются, я выбрал ФТДНК. Основная причина такого выбора — в этой компании ваш генетический материал замораживают, позже можно докупать более расширенные исследования.

Процесс прост. Регистрируетесь на сайте, оплачиваете исследование (имеет смысл дождаться акции, когда цены снижены, я подождал Рождества), через какое-то время по почте приходит вот такой набор: Набор ФТДНК (120.06КиБ) Пара палочек, пара колбочек и конверт. При помощи палочки специальной щёткой на её конце (касаться руками её нельзя!) трём за щекой, щётку кидаем в колбочку. Одна щётка на одну щёку. Колбочки упаковываем в конверт и отправляем «Почтой России» в Штаты. Доставка заняла девять дней.

Есть какое-то поверье, что через «Почту России» нельзя пересылать любой генетический материал. В списке предметов, запрещённых к пересылке на сайте «Почты России» ничего про это нет, запрещено только пересылать ограны, ткани человека, кровь и её компоненты, ничего про слюну или генетический материал.

На почте меня только спросили что я собираюсь отправить, я честно спросил «свою слюну на исследование», никаких проблем не возникло. На сайте ФТДНК я уже через несколько дней увидел, что посылка получена, а потом наблюдал все стадии — выделение материала, отправка в лабораторию и так далее. Обо всём значимом сайт предупредит электронным письмом, так что ничего важного не пропустите.

Я пока не загружал свои маркеры в библиотеки, чтобы поискать родственников, дождусь уж выделения всех 67 маркеров (кстати, можно заказать ещё больше — 111). Если найду что-то интересное — расскажу дополнительно.
9 марта 2014 22:50

PastorGL (инкогнито)
9 марта 2014, 23:33

Для полноты картины следовало бы заказать исследование мтДНК,
а, во-вторых, хотелось бы предостеречь — на этом рынке последнее время подвизается немало мошенников (популярная тема), и верить любым результатам без двух-трёхкратной перекрёстной проверки не стоит.

кто-то (инкогнито)
9 марта 2014, 23:36

если вы загрузите сырые данные от компании, сделавшей вам анализ, на promethease com , то получите отчет по своему здоровью
(он понимает данные от ftdna)

там, возможно, будет много чего страшного
но пугаться не стоит, ибо каждый человек является носителем от 500 до 1200 генетических дефектов

при этом у опять таки каждого человека 5-10 аллелей или наборов автосомальных аллелей являются летальными эквивалентами
то есть, в рецессивном варианте (унаследованном от обоих родителей) являются смертельными для организма

кто-то (инкогнито)
9 марта 2014, 23:59

promethease генерирует 2 типа репортов - интерактивный и плоский скачиваемый
желательно смотреть оба, иначе из-за разницы форматов можно пропустить мелочи

если интересны более детальные данные по днк, то можно записаться на программу анализа экзонов от 23andme
но там по приглашениям пока и стоит это 1000 долларов

если же хочется получить весь свой днк просеквенированный целиком, а не несколько кусочков, то придется подождать несколько лет
обещают сделать такие анализы доступными для массовой публики за 5000 долларов

кто-то (инкогнито)
10 марта 2014, 00:31

Кстати, вот еще инфа про репорт от promethease: в разделах с хорошими и плохими результатами можно обнаружить, что один снип увеличивает риск какого-то заболевания в 2 раза к примеру, а другой снип уменьшает риск в 3 раза.

В этом случае надо уже обращаться к медицинской литературе и активно ее перерывать, поскольку как очевидно любому человеку имеющему хоть какое-то представление о биологии, кумулятивный эффект этих двух результатов может быть абсолютно разнонаправленным в зависимости от множества обстоятельств.

Sam Spiridonov (spiridonov.livejournal.com)
10 марта 2014, 02:20

А я I2a2b :)
Но пока процент сдавших материал на генетику невелик - родственников найти шансов мало :(

Denis Ibaev (dionys.moikrug.ru)
10 марта 2014, 02:56

Это не говорит о том, что человечество тогда только из неё и состояло, просто выжили только потомки «адамов».
Ошибка. От адамов сохранились прямые мужские линии. Потомки многих неадамов скорее всего тоже выжили, просто прервались их мужские линии.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
10 марта 2014, 11:04, ответ предназначен PastorGL

Для полноты картины следовало бы заказать исследование мтДНК
Закажу ещё, материал-то у них есть :)
а, во-вторых, хотелось бы предостеречь — на этом рынке последнее время подвизается немало мошенников (популярная тема), и верить любым результатам без двух-трёхкратной перекрёстной проверки не стоит
Думаю, ФТДНК можно верить. Это очень известная компания.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
10 марта 2014, 11:05, ответ предназначен Sam Spiridonov (spiridonov.livejournal.com):

А я I2a2b :)
А подробнее выяснять нет смысла или дальше снипов нет?

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
10 марта 2014, 11:15, ответ предназначен кто-то

если вы загрузите сырые данные от компании, сделавшей вам анализ, на promethease.com , то получите отчет по своему здоровью (он понимает данные от ftdna)
Спасибо, попробую!

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
10 марта 2014, 11:36

Ошибка. От адамов сохранились прямые мужские линии. Потомки многих неадамов скорее всего тоже выжили, просто прервались их мужские линии.
Да, возможно.

Sam Spiridonov (spiridonov.livejournal.com)
10 марта 2014, 16:02, ответ предназначен Евгений Степанищев (bolknote.ru):

А подробнее выяснять нет смысла или дальше снипов нет?
Есть все с 23andme.com но даже этим общим снипам не находится никого ближе 4-5-cousins, сужать поиск смысла нет.
Я ж говорю, пока это массовым явлением не будет - вероятность маленькая.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
10 марта 2014, 17:12, ответ предназначен Sam Spiridonov (spiridonov.livejournal.com):

А на ysearch не находится?

Sam Spiridonov (spiridonov.livejournal.com)
10 марта 2014, 19:39, ответ предназначен Евгений Степанищев (bolknote.ru):

А на ysearch не находится?
Не пробовал. Вот сейчас и займусь :)

Sam Spiridonov (spiridonov.livejournal.com)
10 марта 2014, 20:45, ответ предназначен Евгений Степанищев (bolknote.ru):

Хм. Поискал разные варианты. Куча сайтов со своими отдельными (фактически) базами пользователей. Похоже, пока какой-нибудь очередной глобальный Гугл (под вывеской 23andme или любой другой) их не соберет - так и будут только очень-очень дальние родственники находиться.

Но этот FTDNA один из самых популярных. Я купил у них трансфер данных из 23andme, через месяц обработают. А потом уже можно автоматически закинуть на ysearch, ancestry.

На gedmatch можно загрузить данные напрямую из 23andme, но там тоже очередь на несколько недель. Посмотрим, что найдут :)

anonymous (инкогнито)
11 марта 2014, 14:58

Познавательно. Хорошее видео на тему: http://www.youtube.com/watch?v=eY1mH3kG9jw
Посмотрев на цифры понимаешь, что это совершенно бессмысленное занятие :)

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
11 марта 2014, 15:14, ответ предназначен anonymous

Кому-то везёт, находят интересные линии. Такие истории я читал.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
11 марта 2014, 22:56, ответ предназначен Sam Spiridonov (spiridonov.livejournal.com):

Перенёс свои данные на ysearch, нашёл 57 человек с дистанцией не более 2. Но у них у всех всего 11—12 маркеров протестировано.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
11 марта 2014, 23:02

Хха! Мне закончили все 67 маркеров проверять!

Kildor (kildor.ya.ru)
17 марта 2014, 07:53

Круто.
А я так и не сподобился такой анализ пройти, хотя, пока работал в институте генетики это можно было сделать совершенно бесплатно. Естественно, не по 67 маркёрам, а по гаплогруппе.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
17 марта 2014, 07:57, ответ предназначен Kildor (kildor.ya.ru):

Я ещё мтДНК заказал, посмотрим что там получится.

Руслан Т. (инкогнито)
19 марта 2014, 15:27

Зашел на рутрекер скачать рекомендованную книгу Клёсова и Тюняева, опустил взгляд на комментарии - там знатный срач на тему лженауки и псевдоистории. Особенно поливают Тюняева, но и Клёсова заодно.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
19 марта 2014, 21:36, ответ предназначен Руслану Т.

А какие основные аргументы противников?

Сергей Андреев (инкогнито)
20 марта 2014, 13:18

судя по всему, не сильно научная книжка у них вышла. Т.е. материал то нормальный, но преподносят криво и с явным укосов в сторону своих персональных теорий

Руслан Т. (инкогнито)
21 марта 2014, 09:02, ответ предназначен Евгений Степанищев (bolknote.ru):

А какие основные аргументы противников?
Полностью пересказывать не особо хочется, обсуждение вот тут http://rutracker.org/forum/viewtopic.php?t=3508033

Основные аргументы сводятся к тому, что Тюняев лжеученый, который пытается продвинуть новую "фундаментальную науку организмику". В адрес Тюняева много критики со стороны научных кругов, в том числе со стороны РАН наравне с критикой того же Петрика.

Клёсову попало за то, что он биохимик, а не генетик. И если посмотреть его научные заслуги, то все они лежат в области химии и биохимии - в основном полимеры. Что касается его пристрастия к генетике, то это скорее хобби и в профессиональном научном мире к этому серьезно не относятся.

Вера Казакова (инкогнито)
15 апреля 2014, 09:50

Добрый день! Это отличное исследование! Только зачем отправлять в штаты, когда есть лаборатория в МГУ - https://www.i-gene.ru/health-plus-origin

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
16 апреля 2014, 14:43, ответ предназначен Вере Казаковой

На каждый новый анализ нужно будет отправлять в эту лабораторию анализ заново? Да и цены там высокие.

Вера Казакова (инкогнито)
23 апреля 2014, 10:43

Нет, исследование проводится раз в жизни. Да, цены к сожалению высокие, но разница в том, что в российской лаборатории используются данные генома российской популяции, поэтому они более точные.

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
24 апреля 2014, 10:27, ответ предназначен Вере Казаковой

Как это «раз в жизни»? А если мне потом уточнить что-то надо? Или мтДНК исследовать захочется?

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
12 ноября 2014, 09:19

Мда. Заказал себе снипы M269, L150, L23, L51, P310 — все негативные. Так что к R1b1a2 я принадлежать не могу. Долго переписывался с FTDNA, сделали они мне бесплатно тест «Y-Backbone», группа R1b (R-M343) подтвердилась, но пока не далее неё — надо тесты дальше заказывать. Что же получается? Деньги за пять снипов я просто на ветер выкинул?

Евгений Степанищев (bolknote.ru)
9 декабря 2014, 20:55

Сделал исследование на Promethease: http://bolknote.ru/2014/12/09/~4249

Василий (инкогнито)
22 февраля 2017, 08:19

Приветствую! А Вы не задумывались сделать BigY с дальнейшей интерпретацией в YFull?

Василий (инкогнито)
22 февраля 2017, 11:07

Почему спрашиваю - дерево R1b огромно: https://yfull.com/tree/R1b/

Заказ отдельных снипов весьма дорог, плюс это - угадайка, т.е. может этот снип выпасть, может-нет. Хотя можно посмотреть, какие снипы у приближенцев на 67 маркерах - тогда вероятность удачно заказать снип увеличится.

Мне кажется, проще и полезнее для науки сделать BigY с интерпретацией в YFull - этого на ближайшие несколько лет будет достаточно в плане исследования своего Y-гаплогруппного происхождения. В YFull из результата BigY вытащат ок. 400 STR-маркеров, плюс все снипы (в т.ч. и приватные, т.е. которые есть только у Вас), и разместят Ваш результат на мировом древе. Если у кого-то будет такой же терминальный снип, то Вы с совпаденцем создадите новую веточку на мировом Y-древе.

А Вы есть в каких-нибудь географических или гаплогруппынх проектах на FTDNA?

bolknote.ru (bolknote.ru)
23 февраля 2017, 05:52, ответ предназначен Василий

Доброе утро, Василий!

Если честно, я как-то потерял интерес к этой теме. Прежде всего потому, что FTDNA сделала непонятную мне ошибку при анализе моих снипов и я сначала попал в одну группу, а потом, когда сделал больше анализов — совершенно в другую. Это меня сильно смутило в плане точности тестов. Во-вторых, мне там уже нечего по снипам уточнять нечего — FTDNA не предлагает анализов для уточнения.

Василий (инкогнито)
23 февраля 2017, 21:46, ответ предназначен bolknote.ru:

Если я не ошибаюсь, тут, скорее, был неудачный предикт гаплогруппы по STR-маркерам. Т.е. когда заказываешь 67 маркеров, они смотрят по ближайшим совпаденцам, какие у них терминальные SNP, и выставляют такой Вам такой же. Если совпаденцы далекие, то и предикт косячный. А может быть и гомоплазия - когда по STR-маркерам кажется, что есть близкое родство, а по SNP оказывается, что совпаденец сильно более далек от Вас.

Если субклад гаплогруппы сильно редкий (а мне кажется, у Вас так оно и есть, раз все снипы в минусе) - то тут только BigY имеет смысл. Откроются новые снипы (присущие именно Вам), создадите свою ветку.

Но эта забава, конечно, на любителя. И весьма недешева. Я, например, сделал BigY. Как результат: ближайшие совпаденцы - славяне с общим предком ок. 2500 лет назад. Общую ветку пока ни с кем не создал - относительно близкие мои родственники с общим предком по мужской линии еще не тестировались. Так что мои SNP (которые дальше моего терминального снипа R1a-YP1337) пока остаются приватными. Будем ждать, что выяснится после интерпретации в YFull. Без интерпретации в YFull BigY, кстати, практически бессмысленен.

 

bolknote.ru (bolknote.ru)
25 февраля 2017, 14:54, ответ предназначен Василий

Вот уж не знаю, но получилось, что часть денег я потратил просто зря. В итоге я поругался с ними, часть мне вернули в виде бесплатных анализов на другие снипы, я их сделал и плюнул на эту тему, сейчас по прошествии трёх лет, тема для меня сильно померкла.

Сейчас моя галогруппа выглядит вот так:

Снимок экрана 2017-02-25 в 14.53.32.pnghttps://fotki.yandex.ru/next/users/bolknote/album/48870/view/630366

Василий (инкогнито)
25 февраля 2017, 20:18, ответ предназначен bolknote.ru:

Собственно, зря померкла. У Вас - уникальный гаплотип, я бы даже сказал, что он представляет научный интерес. Т.е. Вы принадлежите к R1b, при этом Ваша ветка и ветка большинства европейцев (и даже жителей Камеруна, некоторые из которых - носители R1b V88) разошлись ок. 20000 лет назад. https://yfull.com/tree/R1b/ - тут бы Вы относились к группе R1b* Это не значит, что под М343 нет снипов, это значит, что они пока уникальны - других носителей Ваших снипов пока не выявлено.

Поэтому все тестированные снипы - отрицательные.

bolknote.ru (bolknote.ru)
26 февраля 2017, 17:00, ответ предназначен Василий

Как видите можно пройти ещё тесты L754 и PH155/PH200. Эти возможности ещё не отсеяны.

Василий (инкогнито)
27 февраля 2017, 06:01

А, да. Действительно.

Если все же когда-нибудь надумаете еще тестироваться, лучше все же делать bigY с интерпретацией в YFull. Отдельные снипы - это угадайка, при том недешевая. При этом крайних снипов Вашей ветки в FTDNA может не быть, т.е. они есть в BAM-файле (результате BigY), а заказать отдельно их невозможно. FTDNA долго добавляет новонайденные снипы.

Василий (инкогнито)
11 марта 2017, 22:02

Пришел результат тестирования моего тестя на 12 маркеров. Забавно, но тоже R1b. Предки с Русского Севера, древо восстановлено до 1650 г. Совпаденцев на 12 маркерах всего двое. Учитывая, что только в группе R1b в FTDNA состоит 13000 человек - крайне мало.

Ваше имя или адрес блога (можно OpenID):

Текст вашего комментария, не HTML:

Кому бы вы хотели ответить (или кликните на его аватару)